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染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关

浏览: 发布日期:2018-04-23
染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关
 
肠易激综合征是一种常见消化内科疾病,临床表现有腹痛、腹胀、排便习惯改变。腹泻主导型肠易激综合征临床表现有间歇性腹泻,因进食诱发,禁食72小时后症状消,夜间不出现症状。便秘主导型肠易激综合征临床表现有排便次数减少,排便异常,大便干结,便中有粘液。腹泻便秘交替型肠易激综合征临床表现有腹胀腹痛、大便次数增多或减少、排便后症状缓解。出现症状应及早查明原因,并治疗。
肠易激综合征的危害涉及三个方面:
一、影响患者的生活质量
腹泻型肠易激综合征患者身体不舒服,要向上司请假到医院就诊,影响工作。在上班时间,患者由于腹部不适,经常上厕所,难免会遇到尴尬、窘迫的事情。较为严重的患者,还会出现失禁、肛门疼痛不适之症,这严重影响患者的生活质量。因腹泻疲惫不堪的患者食欲不振、食量大减、身体瘦弱、注意力无法集中,工作效率低下、工作状态差,因此会经常犯错,受到上司的责罚。
二、影响患者的心理健康
肠易激综合征不仅影响了患者的生活质量,而且影响了患者的心理健康。患者在患病期间,容易情绪紧张、焦虑、恼怒,有的患者甚至会抑郁、郁郁不欢。治疗疾病的关键是心态。患者要及时调整心态,不要过于忧虑,要保持乐观积极的态度,保持心情舒畅,这样疾病才能尽快治愈。
三、影响患者的身体健康
得了肠易激综合征,腹泻会导致患者身体大量缺水,并且出现食欲不振的情况。食欲不振使患者肠胃功能紊乱,营养吸收不良,出现身体疲乏、头昏眼花、四肢疲软的症状。抵抗力下降会使患者抗病能力下降,感染其他疾病,比如发热、头痛、咳嗽等。
 
肠易激综合征发病原因涉及胃肠道动力紊乱、内脏感觉异常、肠道感染几个方面,除此之外,遗传因素也是导致肠易激综合征(IBS)的潜在风险因素之一,但目前尚无大规模研究证实这一观点。近日研究人员在英国开展大规模队列研究,考察DNA变异与IBS风险的相关性。研究考察了9576名IBS确诊患者的7287191个单核苷酸多态性数据,研究同时招募336499名对照志愿者。在这之后研究人员招募2045名IBS患者和以及来自欧洲、美国以及瑞典的近10000名志愿者进行研究结果的验证
研究发现与女性初潮年龄相关的9q31.2 (SNP rs10512344; P=3.57×10-8)染色体以及13个其他位点的基因变异与IBS风险相关。性别分层分析证实,9q32.1突变仅与女性IBS风险相关,特别是便秘型IBS和女性排便困难相关。9q32.1位点与8个功能基因相关,包含延伸复合体蛋白1基因(ELP1和IKBKAP),而该基因突变在家族性自主神经失调患者中较为常见。
最终得出结论,9q32.1染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关,表明性激素和自主神经功能障碍在肠易激综合征的病理过程中发挥了重要作用。
 
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